Selamat Datang di Web Portal Komunitas Donor Darah Indonesia Daftarkan alamat email anda dan dapatkan update berita terbaru melalui newsletter kami




Informasi Penyakit

Epidermolisis Bulosa

Editor : Rr. Anne Marie Heidija

Dibaca 21 kali

Epidermolisis bulosa (EB) adalah gabungan berbagai kondisi turunan langka yang berhubungan dengan jaringan ikat berupa gangguan yang menyebabkan kulit dan membran mukosa melepuh.

Kulit yang melepuh di bagian luar maupun dalam tubuh merupakan reaksi dari gesekan ketika menggosok, garukan, terpapar hawa panas, atau cedera kecil. Kondisi ini umumnya berkembang pada bayi dan anak-anak, dan bisa juga muncul pada masa remaja atau remaja dewasa.

Epidermolisis bulosa (EB) adalah penyakit turunan yang terdiri dari berbagai klasifikasi tergantung kepada lokasi lapisan kulit yang melepuh, antara lain pada lapisan terluar (epidermis), lapisan bawah (dermis), atau area membran basal. Area membran basal adalah area pertemuan antara epidermis dan dermis.

Seseorang yang menderita EB tidak memiliki protein pengikat diantara lapisan kulit atas dan bawah yang menyebabkan kulit atas dan kulit bawah dapat bergesekan. Hal itu menyebabkan kulit menjadi rapuh dan mudah terkelupas, walau hanya tergesek, memicu timbulnya lepuhan dan luka. Kondisi ini disebabkan terjadinya mutasi pada setidaknya 18 jenis gen dengan 300 variasi yang telah ditemukan. Variasi tersebut kemudian mengklasifikasikan EB menjadi beberapa jenis seperti:

  • Epidermolisis bulosa simpleks – Disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi keratin, menyebabkan lepuh muncul di epidermis, biasanya di telapak kaki dan telapak tangan. Kondisi ini umumnya berkembang ketika dilahirkan atau beberapa tahun pertama usia bayi dan diduga berasal dari ayah atau ibu. EB simpleks lebih banyak ditemui dibandingkan jenis lainnya.
  • Epidermolisis bulosa distropik – Disebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi kolagen, yaitu gen yang menyatukan kulit dengan semestinya. Gejala yang muncul bisa bervariasi dari ringan hingga parah. Kondisi ini umumnya diketahui ketika lahir atau di masa kanak-kanak.
  • Epidermolisis bulosa junctionalDisebabkan oleh cacat pada gen yang memproduksi serat seperti benang yang mengikat epidermis dengan membran basal, menyebabkan pemisahan jaringan dan lepuh yang muncul di lapisan kulit bagian dalam. Kondisi ini biasanya parah dan langsung disadari ketika bayi lahir, memicu gejala-gejala berupa tangisan serak akibat lepuh dan terbentuknya jaringan parut di pita suara. Kedua orang tua diduga mewarisi gen ini kepada anak, walau keduanya tidak menampakkan gejala dari EB.
  • Sindrom Kindler – Pada kondisi ini, lepuh berkembang di seluruh lapisan kulit, menyebabkan perubahan warna pada kulit yang terpapar sinar matahari dan umumnya muncul ketika lahir atau tidak lama sesudah dilahirkan. Kondisi ini tergolong jarang dan biasanya akan membaik atau menghilang seiring waktu. Sindrom Kindler adalah jenis EB yang sifatnya resesif.
  • Epidermolisis bulosa acquisita – Kondisi langka ini berbeda dengan EB lainnya karena bukan merupakan penyakit turunan melainkan akibat adanya kelainan atau gangguan pada sistem kekebalan tubuh yang menyerang jaringan tubuh sendiri yang masih sehat. Kulit melepuh biasanya muncul di tangan, kaki, dan membran mukosa, atau lapisan kulit dalam.

Pada beberapa kasus epidermolisis bulosa, lepuh tidak muncul dan terlihat di permukaan namun di dalam rongga mulut atau usus. Gejala kemungkinan baru muncul setelah bayi mulai berjalan atau bisa melakukan aktivitas fisik yang memicu pergesekan kaki. Beberapa gejala yang mungkin ada pada penderita epidermolisis, antara lain:

  • Penebalan kulit telapak tangan dan kaki.
  • Ada benjolan kecil berwarna putih yang menyerupai jerawat, bernama milia.
  • Kulit yang tampak tipis atau kondisi pembentukan jaringan parut atropik.
  • Kulit mudah melepuh dan berisi cairan akibat gesekan, khususnya di lengan dan kaki.
  • Kelainan bentuk atau kehilangan kuku jari tangan dan kaki.
  • Lepuh serta jaringan parut di kulit kepala dan kerontokan rambut.
  • Lepuh yang muncul di pita suara, esofagus, dan saluran udara atas.
  • Kesulitan menelan.
  • Terganggunya kesehatan gigi, seperti berlubang akibat terbentuknya enamel buruk.
  • Kesulitan menelan.
  • Menunjukkan gejala infeksi, seperti badan hangat, memerah, demam atau panas dingin, kulit yang bengkak atau sakit, serta memiliki aroma tidak sedap yang berasal dari luka.

Dokter yang memeriksa dan melihat tanda-tanda EB pada penderita kemungkinan akan langsung merujuk pasien kepada seorang spesialis kulit atau dermatologis, untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan bagi kondisi ini.

Dermatologis mungkin akan langsung mengenali kondisi kulit penderita sebagai gejala EB, namun tes penunjang tetap diperlukan untuk memastikan diagnosis. Tes laboratorium yang mungkin dilakukan, yaitu:

  • Tes genetik. Tes ini dilakukan mengingat sebagian besar jenis EB diturunkan dari orang tua kepada anak. Sejumlah kecil darah akan diambil untuk dites dan memastikan diagnosis EB.
  • Biopsi kulit, untuk pemetaan imunofluoresens dengan cara mengambil sebagian kecil kulit untuk diperiksa lapisan dan kandungan proteinnya. Tes prenatal dan konseling genetik sangat disarankan untuk dilakukan orang-orang yang memiliki riwayat keluarga penderita EB.

Obat untuk mengatasi epidermolisis bulosa belum ditemukan, namun pada beberapa kasus ringan, kondisi penderita dapat membaik seiring bertambah usia. Pengobatan dilakukan untuk mengobati gejala, mencegah rasa sakit dan luka, khususnya pada kasus yang lebih serius dan berisiko terjadinya komplikasi yang fatal hingga kematian.

Sebuah tim yang beranggotakan dokter, perawat, dan tenaga medis profesional dari beragam spesialisasi akan terlibat di dalam proses pengobatan epidermolisis bulosa (EB). Pengobatan EB sendiri memiliki beberapa langkah penanganan yang bisa dilakukan, yaitu:

  • Pemberian obat-obatan untuk mengendalikan rasa gatal dan sakit serta mencegah komplikasi. Tablet minum antibiotik adalah salah satu jenis obat yang akan diberikan jika penderita menunjukkan gejala infeksi, seperti demam dan kelenjar getah bening yang membengkak. Tablet minum lain yang mungkin diberikan adalah obat antiradang golongan kortikosteroid untuk mengurangi sakit akibat kesulitan menelan.
  • Prosedur operasi mungkin dilakukan untuk memperbaiki fungsi organ yang terganggu akibat kondisi ini atau meningkatkan kemampuan tubuh mengonsumsi makanan yang sehat dan berimbang. Prosedur operasi terdiri dari:

Melebarkan esofagus – Penyempitan esofagus yang disebabkan oleh munculnya lepuh dan jaringan parut dapat membuat penderita merasa kesulitan makan. Pengobatan melalui jalan operasi dilakukan untuk memudahkan makanan masuk ke perut dan bisa dicerna tubuh. Operasi dilakukan dengan cara memasukkan sebuah balon ke dalam esofagus, lalu dikembangkan/ditiup untuk melebarkan area itu.

Memulihkan kemampuan gerak (mobilitas) organ tubuh – Lepuh dan jaringan parut yang terus-menerus muncul akan memicu perubahan bentuk pada sendi organ, misalnya jari yang menyatu atau bengkok sehingga mengganggu pergerakan normal.

Pemasangan gastrostomi – Tabung gastronomi adalah tabung yang dimasukkan dari dinding luar perut langsung ke dalam lambung. Tabung ini bertujuan membantu tubuh tetap mendapatkan asupan nutrisi yang dibutuhkannya bila pasien sulit menelan dan membantu penambahan berat badan yang direkomendasikan dokter. Penderita yang masih dapat melanjutkan makan dengan menggunakan mulutnya jika sudah memungkinkan.

Transplantasi kulit – Sebagian penderita membutuhkan prosedur ini untuk mengobati luka akibat EB.

  • Terapi rehabilitasi dapat membantu penderita memulihkan pergerakan tubuhnya yang terbatas atau terganggu akibat munculnya jaringan parut atau memendeknya kulit karena epidermolisis bulosa. Salah satu terapi yang digunakan adalah berenang untuk mempertahankan mobilitas tubuh. Terapi ini juga akan membantu penderita melakukan aktivitasnya sehari-hari dengan aman dan nyaman.

Terdapat juga prosedur-prosedur pengobatan EB lain yang hingga kini masih diteliti oleh para ahli, antara lain terapi gen, transplantasi sumsum tulang, penggantian protein, dan terapi berbasis sel. Tanyakan kepada dokter Anda mengenai perkembangan prosedur pengobatan terkini yang bisa digunakan untuk mengobati epidermolisis bulosa.

Merawat seorang penderita EB di rumah membutuhkan pengetahuan yang memadai akan penyakit ini dan cara menangani kulit melepuh atau luka yang muncul. Lepuh yang dibiarkan dapat melebar dan menciptakan luka yang lebih besar ketika pecah. Konsultasikan kepada dokter dalam mencari tahu cara memecahkan dan mengeringkan lepuh agar tidak melebar serta produk-produk yang bisa digunakan untuk menyembuhkan, melembapkan, dan mencegah infeksi.

Berikut adalah beberapa langkah merawat dan membalut luka atau kulit yang terkena EB:

  • Anak yang besar atau dewasa dapat mengonsumsi obat pereda sakit yang diresepkan dokter kira-kira 30 menit sebelum penggantian perban dilakukan. Penderita yang tidak merespons terhadap obat pereda sakit dapat menggunakan obat antikejang. Konsultasikan kepada dokter sebelum menggunakan obat-obatan ini.
  • Cucilah tangan sebelum menyentuh lepuh atau mengganti perban pembalut luka.
  • Rendamlah area perban yang terlalu menempel pada luka ke dalam air hangat dan tunggu hingga terlepas dengan sendirinya atau melonggar. Jangan menarik perban dengan paksa karena dapat memecahkan lepuh.
  • Bersihkan luka dengan cara merendamnya ke dalam larutan air dan garam selama 5-10 menit, setelah itu bilas dengan air hangat atau suam-suam kuku. Larutan lain yang bisa digunakan adalah larutan cuka yang dicampur dengan pemutih. Cara ini membantu mengurangi sakit yang mungkin muncul ketika penggantian perban.
  • Sebagai langkah pengaman, bungkuslah tangan dan kaki yang melepuh tiap hari untuk mencegah terjadi perubahan bentuk pada organ atau jari tangan yang menempel.
  • Gunakan jarum yang steril untuk memecahkan lepuh yang baru terbentuk untuk mencegahnya menyebar. Jangan mengelupas kulit yang tersisa, biarkan mengering yang akan sekaligus melindungi lapisan kulit di bawahnya.
  • Gunakan krim atau losion sebelum membalut luka dengan perban. Beberapa jenis krim yang bisa digunakan adalah krim antibiotik, petroleum jelly, atau bahan pelembap lainnya. Gantilah jenis krim antibiotik yang digunakan terlalu lama dengan jenis lainnya setiap bulan. Pilihlah perban yang sesuai dengan kebutuhan, kemampuan, dan kondisi luka.

Menangani lepuh yang muncul di dalam rongga mulut atau tenggorokan pada penderita anak di rumah akan membutuhkan kesabaran dan ketekunan karena anak tetap membutuhkan asupan gizi yang berasal dari makanan. Berikut adalah beberapa cara yang bisa Anda lakukan:

  • Oleskan gel pereda sakit pada mulut bayi yang melepuh akibat menyusu atau botol susu. Anda bisa mencoba menggunakan dot yang khusus dibuat untuk bayi prematur, sebuah alat suntik, atau pipet obat yang ujungnya berbahan karet untuk menyusui anak.
  • Sajikan makanan bernutrisi yang lunak dan mudah ditelan, seperti sup sayuran, jus buah, dan olahan makanan padat yang dicampur dengan susu atau kaldu (puree).
  • Sajikan makanan dan minuman di dalam temperatur yang hangat, sama dengan temperatur ruangan, atau dingin.

Disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter sebelum memutuskan apakah perlu memberikan suplemen kepada anak atau apakah anak membutuhkan langkah pengobatan yang lain.

Jika tidak diobati, gejala epidermolisis bulosa dapat menyebabkan komplikasi berupa:

  • Sepsis – Masuknya bakteri ke dalam aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh, menyebabkan shock dan gagal fungsi organ yang bisa membahayakan nyawa.
  • Infeksi – Kulit yang melepuh rentan dengan infeksi bakteri.
  • Cacat – EB dapat menyebabkan gangguan pada sendi, seperti jari yang bengkok.
  • Dehidrasi – Lepuh yang berukuran besar dan terbuka memicu tubuh kehilangan banyak cairan, serta berujung pada dehidrasi yang parah.
  • Konstipasi – Kulit melepuh yang muncul di area dubur. Selain itu terdapat kondisi dehidrasi dan kekurangan asupan makanan berserat dapat menyebabkan kotoran sulit keluar dari tubuh.
  • Malanutrisi dan anemia – Kulit melepuh di area mulut membuat penderita mengalami kesulitan makan, berujung kepada malanutrisi dan rendahnya kadar zat besi di dalam darah (anemia), dan mencegah proses penyembuhan luka serta pertumbuhan.
  • Gangguan mata – Radang mata dapat membahayakan kornea mata dan bisa menyebabkan kebutaan.
  • Kanker kulit – EB jenis tertentu memiliki risiko tinggi terhadap berkembangnya kanker kulit jenis karsinoma sel skuamus.

Pada kasus yang parah, nyawa pasien bisa terancam. Risiko ini tinggi pada bayi yang mengalami EB junctional yang parah akibat infeksi, dehidrasi, dan kulit melepuh yang telah menyebar dengan luas dan menghambat kemampuan bayi untuk makan maupun bernapas.

Tindakan pencegahan yang bisa dilakukan untuk penyakit epidermolisis bulosa adalah dengan mencegah munculnya kulit melepuh dan infeksi. Ini adalah beberapa langkah yang bisa Anda lakukan:

  • Bayi atau anak membutuhkan perhatian orang tuanya untuk mendapatkan kenyamanan ketika sedang sakit. Gendonglah anak dengan selembut mungkin dan pastikan untuk menempatkannya di atas benda yang dilapisi bahan yang lembut. Jangan mengangkat anak dari bawah lengannya. Gendong anak dengan menggunakan tangan Anda untuk menyangga bagian bokong dan lehernya.
  • Aturlah suhu di dalam rumah agar tetap sejuk. Selain itu, pertahankan kelembapan kulitnya dengan mengoleskan pelembap, seperti petroleum jelly.
  • Kenakan anak pakaian yang berbahan lembut dan mudah untuk dilepas dan dikenakan kembali. Anda bisa menggunakan sepatu berbahan khusus yang lembut atau menjahit bantalan empuk pada pakaian anak di area siku, lutut, dan area lain yang memiliki titik tekanan tubuh.
  • Lepaskan karet elastis yang menempel pada popok sekali pakai, lalu lapisi bagian dalamnya dengan perban yang tidak lengket, atau taburi dengan pasta yang berisi seng oksida (zinc oxide) sebelum digunakan.
  • Hindari menggaruk lepuh dengan memastikan kuku tetap pendek atau mengenakan sarung tangan pada bayi sebelum dia tidur untuk mencegah infeksi akibat luka garukan.
  • Hindari permukaan dan benda yang keras dengan melapisi kursi menggunakan bahan yang lembut. Gunakan kasur udara, seprai, dan selimut yang lembut untuk tempat tidur anak penderita EB.
  • Batasi anak dari kegiatan fisik yang mungkin menyebabkan kulit mudah tergesek, tergores, atau terluka. Anda bisa mulai dengan mengenakan celana atau baju panjang pada anak yang hendak beraktivitas di luar ruangan.
  • Pastikan Anda atau tenaga medis tidak menggunakan perban berperekat kuat pada kulit untuk mencegah kulit melepuh pecah dan bisa mengakibatkan hilangnya cairan dan terjadinya infeksi.

Sebagai langkah pendukung, berikan makanan bernutrisi untuk menunjang perkembangan dan pertumbuhan anak, serta membantu penyembuhan lukanya. Mengonsumsi vitamin dan suplemen juga dapat membantu mencegah berkembangnya komplikasi. Utamakan pemberian nutrisi kalsium, zat besi, dan vitamin D.

Informasi Penyakit



BACA JUGA



BERITA TERKAIT