Selamat Datang di Web Portal Komunitas Donor Darah Indonesia Daftarkan alamat email anda dan dapatkan update berita terbaru melalui newsletter kami




Informasi Penyakit

Defisiensi Glukosa

Editor : Rr. Anne Marie Heidija

Dibaca 28 kali

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD deficiency) adalah suatu kelainan gen pada kromosom X yang mempengaruhi sel darah merah. G6PD sendiri merupakan enzim yang berperan dalam berbagai reaksi kimia di dalam sel, salah satunya adalah untuk menghasilkan senyawa nikotinamid adenin dinukleotida fosfat tereduksi (NADPH), yang dapat mencegah kerusakan sel akibat oksidasi.

Sel darah merah yang berfungsi mengangkut dan mengedarkan oksigen, lebih rentan terhadap oksidasi dibandingkan dengan sel-sel tubuh lainnya. Pada penderita defisiensi enzim G6PD, sel darah merah mudah rusak akibat berbagai gangguan oksidasi, seperti obat-obatan, bahan kimia, infeksi, kacang fava, atau akibat ketoasidosis. Kondisi tersebut menyebabkan sel darah merah pecah, yang kemudian memicu terjadinya anemia hemolitik.

Beberapa kelompok senyawa yang dapat memicu munculnya anemia hemolitik pada penderita kekurangan G6PD adalah:

  • Antimalaria, golongan obat yang digunakan untuk mengobati malaria.
  • Sulfonamid, golongan obat yang digunakan untuk mengobati infeksi.
  • Aspirin, obat yang digunakan untuk menghilangkan nyeri, demam dan pembengkakan pada tubuh.
  • Beberapa obat antiinflamasi nonsteroid (NSAIDs).

Umumnya penderita kekurangan G6PD tidak menunjukkan gejala tertentu (asimptomatik). Akan tetapi pada saat penderita terpapar senyawa yang dapat memicu oksidasi pada sel, akan terjadi anemia hemolitik. Setelah senyawa tersebut keluar dari tubuh penderita, gejala anemia hemolitik juga akan hilang dengan sendirinya.

Gejala Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Beberapa gejala yang muncul saat adanya gangguan oksidasi pada penderita kekurangan enzim G6PD antara lain adalah:

  • Denyut jantung bertambah cepat.
  • Napas pendek.
  • Urine berwarna gelap atau jingga kekuningan.
  • Demam.
  • Letih.
  • Pusing.
  • Wajah menjadi pucat.
  • Kulit dan putih mata menjadi kekuningan.

Penyebab Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Penyebab terjadinya defisiensi G6PD adalah mutasi pada gen pengkode enzim G6PD yang terletak pada kromosom X, yang dapat diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Peluang munculnya kekurangan enzim G6PD pada laki-laki lebih besar dibandingkan pada perempuan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Pada perempuan, kondisi ini dapat muncul hanya apabila kedua orangtua merupakan penderita atau pembawa faktor kelainan gen enzim G6PD.

Diagnosis Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Beberapa metode diagnosis yang dapat dilakukan untuk mendeteksi adanya kekurangan enzim G6PD pada seseorang antara lain:

  • Deteksi aktivitas enzim G6PD. Metode pengujian aktivitas enzim G6PD bertujuan untuk melihat aktivitas enzim pada sel darah merah. Tes dilakukan dengan mengambil sampel darah penderita kemudian dianalisis di laboratorium. Pada penderita defisiensi enzim G6PD, aktivitas enzim akan ditemukan lebih rendah dari aktivitas enzim pada orang normal. Tes ini dapat diulangi beberapa kali untuk mendapatkan hasil yang lebih akurat. Risiko dari tes ini antara lain yaitu perdarahan, kepala berkunang-kunang, hematoma, dan infeksi.
  • Penghitungan sel-sel darah. Tes ini dilakukan dengan cara menghitung jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan keping darah. Tujuannya untuk menentukan apakah terjadi anemia pada penderita kekurangan enzim G6PD serta ketidaknormalan jumlah sel darah. Dalam tes ini, sampel darah pasien akan diambil oleh dokter, kemudian dilakukan penghitungan melalui mikroskop.
  • Tes serum hemoglobin. Tes ini dilakukan dengan mengukur jumlah hemoglobin yang terkandung di dalam plasma darah. Normalnya hemoglobin akan terkandung dalam sel darah merah dan tidak akan ada di dalam plasma darah. Namun jika sel darah merah mengalami kerusakan, terdapat kemungkinan hemoglobin akan terkandung dalam plasma darah. Pada penderita anemia hemolitik, sel darah merah akan rusak dengan cepat sehingga kadar serum hemoglobin dalam plasma darah akan meningkat.
  • Penghitungan sel retikulosit. Sel retikulosit merupakan sel darah merah yang belum mengalami pematangan. Sel retikulosit diproduksi di dalam sumsum tulang kemudian dilepaskan melalui pembuluh darah. Pemeriksaan retikulosit dilakukan dengan mengambil sampel darah biasanya dari pembuluh darah vena di lipat siku. Darah yang diambil kemudian dibawa ke laboratorium untuk dihitung jumlah sel retikulositnya. Pada penderita anemia hemolitik, kadar retikulosit akan meningkat akibat kerusakan sel darah merah.
  • Pemeriksaan genetik. Pemeriksaan genetik dapat dilakukan sebagai konfirmasi adanya kelainan pada gen enzim G6PD. Pemeriksaan genetik dilakukan dengan mengambil sampel DNA pada pasien, kemudian dianalisis dengan mendeteksi adanya mutasi DNA.

Beberapa pemeriksaan lain yang dapat dilakukan untuk memberikan hasil diagnosis yang lebih akurat adalah:

  • Pemeriksaan sediaan hapus darah tepi.
  • Pemeriksaan kadar enzim laktat dehidrogenase.
  • Pemeriksaan kadar bilirubin.
  • Pemeriksaan urine untuk mendeteksi hemoglobin.

Pengobatan Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD Deficiency)

Tujuan utama pengobatan kekurangan enzim G6PD adalah menghilangkan pemicu terjadinya gejala-gejala kekurangan enzim tersebut pada pasien. Jika disebabkan oleh infeksi, maka pengobatan yang diberikan bertujuan untuk menghilangkan infeksinya. Jika pasien sedang mengonsumsi obat yang dapat memicu munculnya gejala-gejala kekurangan enzim G6PD, maka pasien harus berhenti mengonsumsi obat-obatan tersebut.

Ketika timbul anemia hemolitik pada defisiensi G6PD, pengobatan yang diberikan bertujuan untuk mengatasi anemia, misalnya dengan transfusi darah untuk menggantikan-sel sel darah yang rusak, serta terapi oksigen untuk menjaga kadar oksigen dalam darah.

Contoh-contoh pengobatan lain yang dapat dilakukan dalam kasus defisiensi G6PD adalah:

  • Fototerapi untuk bayi. Pada bayi yang mengalami kekurangan enzim G6PD, fototerapi dilakukan untuk menghilangkan kekuningan pada kulitnya. Kekuningan pada bayi dengan defisiensi G6PD disebabkan oleh kadar bilirubin yang berlebih akibat pecahnya sel darah merah. Metode fototerapi dilakukan dengan menempatkan bayi pada inkubator khusus yang memiliki lampu fluoresen. Cahaya dari lampu fluoresen akan diserap oleh kulit bayi sehingga bilirubin akan diubah dan lebih mudah dikeluarkan dari tubuh melalui urine dan feses.
  • Transfusi darah. Transfusi darah dapat diberikan kepada bayi yang menderita kekurangan enzim G6PD dan mengalami kekuningan. Selain itu, transfusi darah juga diberikan pada pasien defisiensi G6PD yang mengalami anemia hemolitik, terutama yang diakibatkan oleh favisme (memakan biji-bijian fava)
  • Suplemen asam folat. Asam folat dapat membantu pembentukan dan pematangan sel darah merah. Asam folat dalam bentuk suplemen dapat diberikan kepada penderita defisiensi G6PD yang mengalami anemia hemolitik.
  • Vaksinasi Hepatitis A dan B. Hepatitis A dan hepatitis B dapat memicu rusaknya sel darah merah terutama pada penderita defisiensi G6PD. Untuk mencegah infeksi, penderita diharuskan menjalani vaksinasi hepatitis A dan B.

Khusus pada bayi yang menderita defisiensi G6PD, pengecekan kondisi bayi terkait kelebihan bilirubin harus rutin dilakukan. Tujuannya adalah untuk menghindari terjadinya bilirubin ensefalopati pada bayi.

Pada umumnya, penderita defisiensi G6PD dapat sembuh dengan baik setelah faktor pemicu kekurangan enzim tersebut dihiilangkan melalui pengobatan. Akan tetapi penting bagi penderita untuk mengetahui langkah penanganan pertama pada saat gejala defisiensi G6PD muncul kembali. Selain itu penting juga bagi penderita untuk menghindari obat-obatan dan makanan yang dapat memicu timbulnya gejala.

Informasi Penyakit



BACA JUGA



BERITA TERKAIT