Selamat Datang di Web Portal Komunitas Donor Darah Indonesia Daftarkan alamat email anda dan dapatkan update berita terbaru melalui newsletter kami




Informasi Penyakit

Sindrom Turner

Editor : Rr. Anne Marie Heidija

Dibaca 18 kali

Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya terjadi pada wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya (monosomi). Sindrom Turner sangat bervariasi dan bisa sangat berbeda gejalanya antara orang satu dengan orang lainnya.

Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, di mana sepasang di antaranya merupakan kromosom seks. Kromosom seks inilah yang menentukan jenis kelamin seseorang. Seorang ibu akan selalu menyumbangkan kromosom X kepada anaknya, sedangkan seorang ayah dapat menyumbangkan kromosom X atau Y kepada anaknya.

Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah (XY), maka anak tersebut akan lahir dengan jenis kelamin laki-laki. Seorang bayi perempuan akan dilahirkan dengan dua buah kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu buah kromosom X yang normal. Kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau bahkan hilang sama sekali.

Sindrom ini bisa menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan dalam perkembangan fisik, misalnya berpostur pendek, gagal memulai masa puber, kemandulan, kelainan jantung, susah beradaptasi secara sosial, dan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal.

Penyakit ini dilaporkan pertama kali oleh seorang dokter yang bernama Henry Turner pada tahun 1938, karena itu kondisi ini disebut dengan nama sindrom Turner.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:

  • Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya.
  • Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat sepasang atau dua pasang kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi.

Penderita sindrom Turner biasanya memiliki gejala yang berbeda-beda. Namun, terdapat beberapa ciri-ciri yang bisa membedakannya dari kondisi lain. Ciri fisik yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih pendek dan ovarium yang kurang berkembang. Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak adanya menstruasi.

Beberapa hal lain yang bisa terjadi adalah gangguan jantung, ginjal, dan kelenjar tiroid. Selain itu, sindrom Turner juga bisa menyebabkan gangguan telinga dan kelainan tulang.

Pengobatan Sindrom Turner

Belum ada obat atau prosedur yang bisa menyembuhkan sindrom Turner. Pengobatan yang dilakukan berfungsi untuk meredakan gejala yang dialami pasien. Penderita sindrom Turner harus melakukan pemeriksaan rutin pada jantung, ginjal, dan sistem reproduksi sepanjang hidup mereka. Hal ini dimaksudkan untuk mengenali jika muncul kemungkinan terjadinya gangguan kesehatan lain, sehingga bisa diatasi sejak dini. Pemeriksaan rutin ini juga bertujuan agar penderita sindrom Turner bisa hidup dengan normal dan sehat.

Wanita dengan sindrom Turner mengalami gejala yang beragam tergantung pada usia mereka. Berikut ini beberapa gejala yang muncul akibat sindrom Turner sesuai usia.

Gejala Sindrom Turner Sebelum Kelahiran

Bayi yang menderita sindrom Turner, pada hasil ultrasound akan memperlihatkan:

  • Pembengkakan pada tangan dan kaki. Hal ini disebabkan oleh penimbunan cairan pada jaringan di sekitarnya. Gejala ini akan menghilang setelah kelahiran.
  • Kelainan jantung.
  • Leher yang bengkak atau terlihat tebal.
  • Tubuhnya berukuran lebih kecil dari bayi normal.
  • Kelainan ginjal.

Gejala Sindrom Turner pada Remaja dan Dewasa

Berikut ini gejala yang muncul pada gadis remaja atau wanita dewasa dan terjadi pada sekitar 90 persen wanita yang mengalami sindrom Turner:

  • Postur pendek. Bayi dengan sindrom Turner bisa tumbuh dengan normal hingga usia 3 tahun, tapi setelah itu pertumbuhan akan semakin melambat. Remaja dengan sindrom Turner yang memasuki masa puber tidak mengalami tingkat pertumbuhan secara normal. Wanita dewasa yang menderita sindrom Turner biasanya lebih pendek 20 cm daripada mereka yang tidak mengalaminya.
  • Ovarium tidak berkembang dan tidak berfungsi dengan baik. Ovarium adalah sepasang organ reproduksi pada wanita. Fungsi dari ovarium sendiri adalah menghasilkan sel telur dan hormon seksual. Seorang gadis mulai menghasilkan hormon seksual, yaitu estrogen dan progesteron pada masa puber. Gadis dengan sindrom Turner tidak bisa menghasilkan hormon seksual ini dan sebagai akibatnya menstruasi tidak terjadi, payudara tidak tumbuh sepenuhnya, dan bisa menjadi mandul. Meski begitu, rahim dan vagina tetap tumbuh dengan normal, dan mereka bisa menjalankan aktivitas seksual seperti biasa.

Gejala Lain Sindrom Turner

Berikut ini adalah beberapa gejala-gejala lain yang bisa memengaruhi penderita sindrom Turner.

  • Leher yang lebar.
  • Langit-langit mulut tinggi dan sempit.
  • Dada yang lebih bidang dan puting berjarak lebih jauh.
  • Rahang bawah mengecil.
  • Memiliki banyak tahi lalat.
  • Kelainan pada mata seperti mata juling (strabismus), mata malas (ambliopia), katarak, dan rabun jauh (miopi).
  • Kedua telinga dengan posisi lebih rendah.
  • Jari kaki dan tangan lebih pendek.
  • Lengan bengkok keluar pada bagian siku.
  • Kehilangan indera pendengaran.

Selain kondisi di atas, sindrom Turner biasanya dikaitkan dengan beberapa penyakit lain, seperti di bawah ini:

  • Limfedema. Merupakan kondisi di mana kelenjar limfa pada tubuh tidak bekerja sebagaimana mestinya sehingga terjadi penumpukan cairan pada tubuh, khususnya bagian tangan dan kaki. Kondisi ini dapat terjadi pada semua umur, tidak hanya pada bayi.
  • Hipotiroidisme. Kondisi di mana kelenjar tiroid tidak berfungsi dengan baik dan muncul pada sekitar 10 hingga 30 persen penderita sindrom Turner. Perlu dilakukan tes darah secara teratur untuk mendiagnosis kondisi ini.
  • Hipertensi. Kondisi ketika tekanan darah tinggi, sehingga Anda disarankan untuk memeriksakan tekanan darah secara teratur.
  • Diabetes. Kondisi ketika kadar gula dalam darah sangat tinggi.
  • Jantung murmur. Suara mendesir atau bising yang muncul di antara detak jantung. Biasanya terkait dengan penyempitan pembuluh darah utama di dalam jantung.
  • Skoliosis. Kondisi ketika tulang belakang melengkung ke samping secara tidak normal. Kondisi ini muncul setidaknya pada 10 persen penderita sindrom Turner.
  • Gangguan pencernaan. Pendarahan pada sistem pencernaan, penyakit Crohn dan kolitis ulceratif.
  • Gangguan saluran kemih dan ginjal. Kondisi ini bisa meningkatkan risiko terjadinya infeksi saluran kemih.
  • Obesitas. Gangguan kelebihan berat badan ini bisa memicu timbulnya diabetes dan stroke.
  • Osteoporosis. Kondisi ketika tulang mengalami kerapuhan yang bisa disebabkan oleh kekurangan hormon estrogen. Kondisi ini bisa diatasi dengan terapi hormon.

Gangguan dalam Belajar

Sebagian perempuan yang menderita sindrom Turner mengalami gangguan dalam belajar beberapa hal di bawah ini.

  • Gangguan perhatian dan hiperaktif. Remaja perempuan dengan sindrom Turner biasanya akan mudah resah dan gelisah, tidak takut bahaya, serta sulit berkonsentrasi atau mudah terusik. Mereka cenderung kesulitan dalam menyesuaikan diri di kelas setelah mereka mulai duduk di bangku sekolah. Remaja yang hiperaktif cenderung membaik setelah memasuki usia 11 tahun, sedangkan kesulitan berkonsentrasi akan bertahan lebih lama.
  • Pemahaman letak dan angka. Sindrom Turner bisa membuat seseorang kesulitan dalam memahami letak atau posisinya dengan benda di sekelilingnya. Ini akan membuat seseorang kesulitan saat belajar mengemudi atau mengikuti petunjuk arah di peta. Selain itu, sindrom Turner juga bisa menyebabkan seseorang mengalami diskalkulia atau kesulitan dalam menghitung.
  • Kemampuan sosial. Cara kerja otak penderita sindrom Turner bisa membuat dia mengalami kesulitan dalam menjalin hubungan sosial. Mereka akan kesulitan mempertahankan sebuah hubungan baik di rumah, sekolah, dan di tempat kerja. Wanita yang mengalami kondisi ini cenderung mudah cemas. Sindrom Turner bisa menyebabkan mereka menjadi kurang terampil dalam menghadapi situasi tertentu.

Sindrom Turner adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidaknormalan pada kromosom X dan hanya memengaruhi wanita. Kromosom adalah rangkaian benang yang terdiri dari DNA. Di dalam tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom pada tiap selnya. Kromosom mengandung gen turunan dari orang tua yang akan menentukan penampilan fisik dan perilaku seseorang.

Jenis kelamin seorang bayi ditentukan oleh sepasang kromosom yang diturunkan dari kedua orang tua. Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah (XY), maka anak tersebut akan lahir dengan jenis kelamin laki-laki. Seorang bayi perempuan akan dilahirkan dengan dua buah kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu buah kromosom X yang normal. Kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau bahkan hilang sama sekali.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:

  • Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya. Hal ini umumnya terjadi bila terdapat kelainan pada sperma ayah atau sel telur ibu.
  • Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat sepasang atau dua pasang kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi. Kondisi ini dapat terjadi karena adanya gangguan pada proses pembelahan sel pada masa-masa awal perkembangan janin saat berada dalam kandungan.

Faktor Risiko

Sindrom Turner memengaruhi sekitar satu dari 2000 bayi perempuan, ini adalah kondisi yang cukup langka. Sindrom Turner bisa terjadi pada wanita dari ras, bangsa, maupun di wilayah mana saja. Kondisi ini bisa muncul secara acak dan tidak ada hubungannya dengan usia sang ibu saat mengandung. Sindrom Turner jarang terjadi pada anak kedua. Tidak ada faktor lingkungan maupun zat kimia apa pun yang terbukti menyebabkan sindrom Turner.

Sindrom Turner bisa didiagnosis sebelum kelahiran, pada masa bayi atau anak-anak, atau ketika memasuki masa puber. Pada masa hamil, ketika sang ibu melakukan pemindaian ultrasound, dokter bisa saja memeriksa apakah sang bayi mengalami sindrom Turner. Jika bayi mengalami limfedema (pembengkakan pada tangan dan kaki akibat tumpukan cairan), bisa jadi disebabkan oleh sindrom Turner.

Penyakit genetika bisa diperiksa saat bayi masih di dalam rahim melalui prosedur amniocentesis. Amniocentesis adalah proses pengamilan sampel cairan air ketuban yang mengandung sel janin.

Terkadang, diagnosis sindrom Turner dilakukan pada saat bayi lahir karena terjadi gangguan jantung dan/atau ginjal, atau munculnya limfedema.

Diagnosis sindrom Turner pada anak-anak yang lebih tua bisa dilakukan dengan memperhatikan ciri-ciri fisik dan gejala-gejala yang muncul. Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya memiliki tinggi badan rendah, leher yang lebar, dada yang bidang, dengan puting yang berjarak lebih jauh.

Ciri utama dari sindrom Turner adalah tinggi badan rendah dan ovarium tidak berkembang. Kondisi ini bisa dilihat pada awal masa kanak-kanak. Terkadang, sindrom Turner bisa dikenali ketika payudara tidak berkembang dan menstruasi tidak juga muncul.

Selain beberapa cara di atas, terdapat satu cara untuk mendiagnosis sindrom Turner, yaitu analisis kromosom atau karyotyping. Prosedur ini menganalisis komposisi kromosom wanita. Tes bisa dilakukan dengan mengambil sampel darah setelah bayi lahir atau dengan mengambil sampel air ketuban ketika bayi masih di dalam kandungan.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom Turner. Pengobatan yang dilakukan hanya untuk meredakan gejala. Wanita dewasa atau anak-anak dengan sindrom Turner harus mendapatkan pemeriksaan kesehatan secara teratur dan perawatan pencegahan. Cara-cara ini dilakukan untuk menghindari risiko terjadinya komplikasi akibat sindrom Turner.

Beberapa dokter spesialis akan dianjurkan oleh pihak rumah sakit atau klinik untuk menangani pasien dengan sindrom Turner, di antaranya:

  • Dokter spesialis endokrinologi. Bertugas mengatasi gangguan yang berkaitan dengan hormon dan metabolisme.
  • Dokter spesialis kardiologi. Bertugas mengatasi gangguan yang berkaitan dengan jantung.
  • Dokter spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (THT). Bertugas mengawasi gangguan pendengaran atau gangguan organ telinga.
  • Dokter spesialis ginekologi. Bertugas mengatasi gangguan yang berkaitan dengan sistem reproduksi wanita.
  • Dokter spesialis psikologi. Bertugas menangani masalah yang berhubungan dengan kejiwaan pasien.
  • Dokter spesialis genetika. Bertugas menangani masalah yang berkaitan dengan genetika atau keturunan.
  • Dokter spesialis ginjal. Bertugas menangani masalah ginjal.
  • Dokter spesialis kandungan atau obstetri. Bertugas dalam urusan kehamilan dan kelahiran.

Apabila sindrom Turner sudah bisa dipastikan, orang yang mengalaminya perlu mendapatkan pengawasan sepanjang hidupnya untuk menghindari komplikasi yang lebih berbahaya. Beberapa bagian yang akan terus-menerus diawasi adalah:

  • Tekanan darah. Pemeriksaan tekanan darah secara teratur perlu dilakukan untuk menghindari atau mengobati hipertensi. Hipertensi cukup umum dialami oleh penderita sindrom Turner.
  • Pendengaran dan telinga. Setengah dari wanita dengan sindrom Turner mengalami penurunan pendengaran lebih cepat dibandingkan wanita normal. Penderita sindrom Turner anak-anak juga lebih rentan mengalami infeksi pada telinga.
  • Kepadatan tulang. Penderita sindrom Turner lebih berisiko mengalami osteoporosis.
  • Kadar glukosa. Diabetes adalah kondisi ketika kadar gula dalam darah sangat tinggi. Wanita dengan sindrom Turner akan diperiksa baik melalui tes darah atau urine untuk mengetahui kadar glukosa dalam tubuhnya.
  • Kelenjar tiroid. Untuk mengukur kinerja kelenjar tiroid, Anda perlu melakukan tes fungsi tiroid karena sindrom Turner berisiko menyebabkan hipotiroidisme.

Berikut ini teknik pengobatan yang dilakukan pada pasien dengan sindrom Turner.

  • Terapi hormon pertumbuhan. Dokter spesialis endokrinologi akan melakukan pemeriksaan secara teratur. Mereka juga akan menganjurkan penanganan yang tepat, salah satunya adalah terapi hormon pertumbuhan. Terapi ini akan langsung disarankan jika sudah jelas terlihat bahwa anak yang mengalami sindrom Turner tidak tumbuh dengan normal. Terapi hormon pertumbuhan ini biasanya dimulai pada usia 5 atau 6 tahun sampai dengan berusia 15 atau 16 tahun. Dengan terapi ini, tinggi anak bisa lebih normal.
  • Terapi pengganti estrogen. Terapi pengganti estrogen biasanya dimulai setelah seorang gadis memasuki masa puber, yaitu sekitar usia 11 tahun. Estrogen awalnya diberikan pada dosis rendah dan dinaikkan perlahan-lahan hingga level estrogen kembali normal. Estrogen bisa memicu perubahan yang terjadi pada masa puber, salah satunya pertumbuhan payudara.
  • Terapi pengganti progesteron. Terapi ini biasanya dimulai beberapa lama setelah menjalani terapi pengganti estrogen. Terapi ini berfungsi memicu menstruasi bulanan.
  • Mengatasi kesuburan. Teknik bantuan kehamilan seperti bayi tabung mungkin akan disarankan pada wanita dengan sindrom Turner yang menginginkan anak. Penderita sindrom Turner biasanya menjadi mandul dan hanya sedikit yang bisa mengandung anak secara alami. Jika mereka sungguh mengandung ketika menderita sindrom Turner, mereka harus menjalani pemeriksaan jantung secara rutin. Jantung dan pembuluh darah mereka akan bekerja ekstra keras ketika mengandung.
  • Mengatasi kesulitan belajar. Sebagian penderita sindrom Turner mengalami kesulitan belajar dan butuh bantuan tambahan. Tapi sebagian besar gadis dengan sindrom Turner memiliki tingkat kecerdasan normal. Bicarakan dengan dokter dan guru anak Anda untuk mempelajari cara agar anak bisa mengikuti kemampuan belajar seperti anak normal lainnya.
  • Terapi psikologis. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki tingkat kepercayaan diri rendah atau bahkan mengalami depresi. Pasien sindrom Turner bisa melakukan konseling atau terapi perilaku kognitif untuk mengatasinya.

Komplikasi

Sindrom Turner bisamenyebabkan sejumlah gangguan dalam tubuh. Beberapa komplikasi tersebut di antaranya adalah:

  • Gangguan pendengaran. Komplikasi yang sering ditemui pada wanita pengidap sindrom Turner adalah gangguan pendengaran. Hal ini disebabkan oleh hilangnya salah satu fungsi saraf di telinga.
  • Gangguan jantung. Kebanyakan wanita yang mengalami sindrom Turner terlahir dengan kondisi jantung yang tidak sempurna. Kondisi ini menyebabkan sejumlah gangguan jantung dan kelainan struktur jantung. Gangguan jantung bisa meningkatkan risiko terkena komplikasi serius.
  • Diabetes dan hipertensi. Pengidap sindrom Turner juga berpotensi mengalami sejumlah komplikasi lain seperti diabetes dan hipertensi. Di samping itu, kondisi ini bisa memicu timbulnya gangguan di pembuluh darah.
  • Gangguan ginjal. Sekitar 33 persen wanita pengidap sindrom Turner memiliki malformasi ginjal. Umumnya gangguan ginjal ini memang tidak menimbulkan masalah, namun bisa meningkatkan risiko kemunculan sejumlah penyakit seperti tekanan darah tinggi dan infeksi saluran kemih.
  • Gangguan pengelihatan. Para pengidam sindrom Turner juga bisa mengalami gangguan pengelihatan seperti mata juling (strabismus) dan rabun dekat (hyperopia).
  • Gangguan gigi. Perkembangan abnormal pada gigi bisa meningkatkan risiko pengeroposan gigi. Kelainan pada dinding mulut dan rahang bagian bawah juga bisa menyebabkan pertumbuhan gigi tidak rata dan tampak berantakan.
  • Gangguan kekebalan tubuh. Pengidap sindrom Turner berisiko mengalami gangguan imunitas yang memicu timbulnya sejumlah penyakit seperti hipotiroidisme, diabetes, radang usus, dan penyakit celiac.
  • Gangguan skeletal. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang yang kerap dialami penderita sindrom Turner bisa memicu timbulnya skoliosis, osteoporosis, dan kyphosis.
  • Gangguan psikologis. Para pengidap sindrom Turner sering kali mengalami gangguan dalam belajar. Mereka memiliki keterbatasan kemampuan dalam hal hitung-hitungan (matematika), hal-hal yang berhubungan dengan spasial (ruang), dan berisiko mengalami gangguan perhatian dan hiperaktif (ADHD).
  • Komplikasi kehamilan. Mayoritas pengidap sindrom Turner tidak subur, sehingga mereka kesulitan memiliki keturunan. Kebanyakan dari mereka juga memiliki gangguan jantung, oleh karena itu mereka disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis jantung sebelum hamil. Di samping itu, mereka juga berisiko mengalami hipertensi dan diabetes selama masa kehamilan.

Informasi Penyakit



BACA JUGA



BERITA TERKAIT