Selamat Datang di Web Portal Komunitas Donor Darah Indonesia Daftarkan alamat email anda dan dapatkan update berita terbaru melalui newsletter kami




Informasi Penyakit

Sindrom Prader-Willi

Editor : Rr. Anne Marie Heidija

Dibaca 18 kali

Sindrom Prader-Willi adalah salah satu kelainan genetika. Kondisi yang jarang terjadi ini dapat menyebabkan berbagai gangguan pada perkembangan fisik, psikologis, maupun tingkah laku.

Penyebab di balik sindrom ini adalah adanya kelainan pada kromosom 15. Lebih dari separuh kasus sindrom Prader-Willi diakibatkan oleh hilangnya informasi genetika dari kromosom 15 yang diwarisi dari ayah.

Kelainan kromosom tersebut akan mengakibatkan terganggunya perkembangan dan fungsi hipotalamus. Bagian otak ini berperan penting dalam berbagai fungsi tubuh, seperti mengendalikan pelepasan hormon dan selera makan.

Gejala dan Gangguan Akibat Sindrom Prader-Willi

Gejala dan gangguan akibat Sindrom Prader-Willi bisa bervariasi pada tiap penderita dan dapat berubah seiring pertumbuhan penderitanya. Berikut adalah sejumlah indikasi dan kelainan yang umumnya dialami oleh penderita sindrom ini.

Hypotonia (buruknya tonus otot)

Ini adalah indikasi yang biasa pertama kali terlihat pada bayi yang mengalami sindrom Prader-Willi. Bayi yang mengalami kondisi ini cenderung memiliki refleks yang buruk, terkulai karena otot yang lemah, memiliki kemampuan mengisap yang buruk sehingga sulit mengisap ASI, serta suara tangis yang pelan.

Perkembangan organ seksual yang terhambat atau hypogonadism

Indikasi yang paling mudah terdeteksi adalah perkembangan bentuk atau ukuran organ intim yang tidak sesuai usia. Contohnya adalah ukuran penis yang kecil dan testiskel yang belum turun ke skrotum pada bayi laki-laki, atau klitoris serta labia minor yang lebih kecil pada bayi perempuan.

Perkembangan penderita pada masa pubertas juga biasanya terlambat atau terkadang tidak sepenuhnya. Misalnya, suara yang tidak berubah pada remaja laki-laki atau haid yang baru dialami oleh penderita perempuan di usia 30-an.

Karena buruknya perkembangan testikel dan ovarium, hampir semua penderita sindrom Prader-Willi tidak bisa memiliki keturunan.

Bentuk wajah

Penderita sindrom ini memiliki bentuk wajah yang khas. Contohnya, mata berbentuk kacang almond, pelipis dan bagian atas pangkal hidung yang sempit, bibir atas yang tipis, serta tepi mulut yang menurun (seperti orang cemberut).

Senantiasa merasa lapar

Gangguan ini biasanya mulai dialami pada usia 2 tahun. Akibatnya penderita akan terus-menerus makan tanpa merasa kenyang, hingga berujung pada kondisi obesitas.

Tubuh yang pendek

Ini terjadi akibat pertumbuhan yang terhambat. Indikasi ini umumnya akan terlihat secara signifikan pada saat penderita berusia 20-an.

Gangguan belajar

Sebagian besar penderita sindrom Prader-Willi memiliki IQ yang rendah (antara 50 sampai 85) dan mengalami gangguan belajar ringan hingga menengah. Mereka biasanya kesulitan memahami dan menjalankan perintah verbal. Meski demikian, penderita sindrom ini cenderung pandai dalam menyelesaikan teka-teki gambar atau kata.

Gangguan tingkah laku

Penderita sindrom Prader-Willi umumnya memiliki beragam masalah dalam tingkah laku. Di antaranya meliputi:

  • Mengamuk apabila keinginannya tidak terpenuhi, misalnya karena dilarang makan atau rutinitasnya terganggu.
  • Keras kepala.
  • Manipulatif.
  • Sering mengorek kulit, khususnya di wajah dan tangan.

Gangguan tidur

Penderita anak-anak umumnya akan mengalami sleep apnea, yaitu terganggunya pernapasan karena dinding tenggorokan yang rileks dan menyempit ketika sedang tidur, sehingga sering terbangun. Gangguan ini akan memicu rasa kantuk yang parah, sehingga anak akan malas bergerak.

Di samping tanda-tanda klinis tersebut, pada penderita sindrom Prader-Willi juga bisa ditemukan berbagai gangguan lain, misalnya skoliosis, mata juling, kaki dan tangan yang kecil, rabun jauh atau dekat, serta mudah memar.

Penderita sindrom ini juga memiliki toleransi tinggi terhadap rasa sakit. Kondisi ini berpotensi membahayakan karena penderita bisa tidak merasakan nyeri apabila terjadi peradangan di dalam tubuhnya, sehingga peradangan tersebut tidak terdeteksi dan tidak ditangani.

Diagnosis Sindrom Prader-Willi

Pemeriksaan DNA atau genetika merupakan langkah utama untuk mendiagnosis sindrom Prader-Willi. Tes ini akan dilakukan dengan pengambilan darah penderita yang kemudian diteliti di laboratorium.

Terdapat serangkaian kriteria yang harus dipenuhi sebelum seseorang dicurigai menderita sindrom ini. Berikut adalah penjelasannya secara rinci.

Kriteria mayor

Terkulai dan mengalami lemah otot yang segera terdeteksi saat lahir atau tak lama setelah itu.

Gangguan makan dan tidak mengalami perkembangan pada tahun pertama.

Kenaikan berat badan yang cepat di antara usia 1 hingga 6 tahun.

Mengalami hypogonadism sehingga perkembangan seksual terhambat.

Terhambatnya perkembangan fisik atau mengalami kesulitan belajar.

Kriteria minor

Kurang aktif selama dalam kandungan.

Mengalami gangguan tidur.

Terlambat mengalami pubertas atau tidak ada sama sekali.

Warna rambut, kulit, dan mata yang cenderung lebih terang dari normal.

Tangan yang ramping.

Air liur yang kental dan lengket.

Mata juling atau rabun jauh.

Kesulitan melafalkan kata dan bunyi.

Sering mengorek kulit.

Masing-masing kriteria mayor bernilai 1 poin, sementata kriteria minor bernilai 0,5 poin. Pasien berusia di bawah 3 tahun yang mendapatkan total 5 poin (minimal 3 poin dari kriteria mayor) diduga menderita sindrom Prader-Willi dan dianjurkan untuk menjalani tes genetika guna memastikan diagnosis.

Pengobatan Sindrom Prader-Willi

Hingga saat ini, belum ada langkah pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Prader-Willi. Penanganan yang dilakukan hanya bertujuan untuk mengendalikan gejala serta gangguan yang dialami oleh penderita.

Penderita sindrom ini membutuhkan bantuan dalam memenuhi kebutuhan dasarnya dan dalam mengatasi gejala-gejalanya hingga dewasa. Pemantauan dari dokter akan diperlukan secara berkala agar metode penanganan bisa disesuaikan dengan perkembangan atau perubahan gangguan yang dialami oleh penderita. Berikut adalah beberapa contoh penanganan yang mungkin dilakukan bagi penderita bayi hingga remaja.

  • Bayi yang menderita sindrom Prader-Willi cenderung mengalami kesulitan makan karena otot yang lemah. Orang tua dianjurkan untuk merangsang kemampuan isap bayi agar bisa minum susu dengan lancar. Misalnya, menempelkan dot dari botol susu ke puting, lalu menekan dot untuk membantu bayi mengisap ASI.
  • Bayi laki-laki dengan testiskel yang belum turun ke skrotum membutuhkan operasi pada usia 1-2 tahun.
  • Bantulah penderita untuk menerapkan pola makan sehat agar terhindar dari obesitas, misalnya menghindari makanan dengan kalori tinggi. Ini merupakan langkah terpenting sekaligus tersulit dalam menangani penderita yang masih anak-anak.
  • Terapi penggantian hormon pertumbuhan (HGH) selama masa kanak-kanak yang dimulai pada usia 2 hingga 4 tahun. Proses ini umumnya berlangsung selama maksimal 4 tahun.
  • Terapi pengganti hormon seks bagi remaja perempuan dapat dilakukan melalui kombinasi pil kontrasepsi. Namun, terapi pengganti hormon testosteron bagi penderita remaja laki-laki masih diperdebatkan.
  • Memberikan rutinitas yang teratur agar anak-anak yang menderita kondisi ini dapat beradaptasi dengan baik. Mereka juga terkadang sampai mencuri makanan karena tidak bisa mengendalikan dorongan terhadap makanan. Karena itu, hadapilah dengan sabar dan tegas bila ini terjadi.
  • Kenali tanda-tanda amukan pada anak-anak yang menderita sindrom ini agar bisa dihentikan sebelum terjadi.
  • Untuk mengatasi anak yang sering mengorek kulit, potonglah kuku mereka sependek mungkin. Terapi perilaku kognitif serta obat-obatan antidepresan dan antipsikotik juga bisa menjadi pilihan untuk mengatasi gangguan ini. Namun, jangan lupa untuk mewaspadai efek samping obat-obatan tersebut.

Komplikasi Sindrom Prader-Willi

Beragam gangguan akibat sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Komplikasi-komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:

  • Obesitas. Rendahnya massa otot menyebabkan penderita sindrom Prader-Willi membutuhkan kalori yang lebih rendah dari normal dan kurang aktif bergerak, ditambah adanya rasa lapar yang terus menerus. Kedua kondisi ini berpotensi memicu obesitas, diabetes tipe 2, kolesterol tinggi, serta hipertensi.
  • Tidak bisa memiliki keturunan. Produksi hormon di bawah kadar normal dapat menyebabkan ketidaksuburan pada sebagian besar penderita sindrom ini. Kurangnya kadar hormon seks juga dapat memicu osteoporosis.
  • Tersedak. Anak-anak yang menderita sindrom Prader-Willi cenderung terus makan tanpa terkendali jika dibiarkan, sehingga dapat menyebabkan tersedak.

Informasi Penyakit



BACA JUGA



BERITA TERKAIT