Selamat Datang di Web Portal Komunitas Donor Darah Indonesia Daftarkan alamat email anda dan dapatkan update berita terbaru melalui newsletter kami




Informasi Penyakit

Thalassemia

Editor : Rr. Anne Marie Heidija

Dibaca 19 kali

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, oleh karena itu tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalassemia juga lebih rendah.

Terdapat 2 jenis thalassemia yang terjadi, yaitu alfa dan beta, dimana kedua jenis ini memiliki kaitan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang diturunkan ini. Thalassemia beta merupakan jenis yang lebih sering terjadi.

Thalassemia terkadang dapat mengganggu aktivitas yang dijalani penderita dikarenakan kadar oksigen yang lemah dalam tubuh. Beberapa hal yang dapat dialami penderita adalah letih, mudah mengantuk, pingsan, hingga kesulitan bernapas. Selain itu, thalassemia yang tidak ditangani dengan tepat juga dapat menyebabkan komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuhan yang terhambat, kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati, hingga kematian.

Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalassemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalassemia beta.

Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalassemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan.

Beberapa contoh gejala thalassemia adalah berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalassemia

Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Belum diketahui secara pasti kenapa mutasi tersebut bisa terjadi.

Diagnosis Thalassemia

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia. Namun untuk mengetahui tipe thalassemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA.

Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga bisa dilakukan untuk menganalisis DNA guna mengetahui apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil (pemeriksaan antenatal) berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pengobatan Thalassemia

Thalassemia kemungkinan dapat diobati dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalassemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

Komplikasi Thalassemia

Risiko terkena komplikasi thalassemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas terlambat, dan gangguan ritme jantung.

Gejala thalassemia yang dialami oleh tiap orang bisa berbeda-beda, tergantung kepada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Berikut ini adalah beberapa gejala thalassemia yang umum terjadi:

  • Urine berwarna keruh.
  • Wajah terlihat pucat.
  • Kelainan bentuk tulang wajah.
  • Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi kuning (jaundice/penyakit kuning).
  • Terhambatnya pertumbuhan tubuh.
  • Perut menjadi bengkak (disebabkan oleh pembesaran limpa atau hati).
  • Kekurangan sel darah merah atau anemia (menyebabkan napas terasa sesak, tubuh mudah letih, dan lesu).

Bayi yang baru lahir memiliki hemoglobin yang berbeda dengan hemoglobin normal, yaitu fetal hemoglobin. Hemoglobin normal akan menggantikan fetal hemoglobin setelah bayi berusia enam bulan. Itu sebabnya kebanyakan bayi yang terlahir dengan thalassemia akan mengalami gejala setelah mereka berusia enam bulan ke atas.

Kekurangan hemoglobin pada anak-anak penderita thalassemia parah akan membuat tubuh memproduksi sumsum tulang lebih banyak dari biasanya. Ini adalah cara tubuh berusaha untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini bisa menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak wajar atau kelainan bentuk kerangka tulang.

Selain itu, untuk memproduksi lebih banyak hemoglobin, tubuh akan menyerap lebih banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi atau melalui transfusi darah yang bisa berakibat pada penumpukan zat besi di dalam tubuh. Hal ini bisa berpotensi menimbulkan beberapa masalah sebagai berikut:

  • Pertumbuhan tubuh saat pubertas akan tertunda atau tidak terjadi sama sekali akibat terganggunya sistem hormon di dalam tubuh.
  • Lebih rentan terkena infeksi akibat rusaknya jaringan lunak, terutama limpa dan hati

Mutasi di dalam DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan mutasi tersebut terjadi. Namun hal ini diperkirakan berkaitan dengan faktor genetika.

Kasus penyakit genetika (seperti thalassemia dan anemia sel sabit) lebih sering terjadi di negara-negara Asia, Afrika-Amerika, atau Timur Tengah, serta beberapa negara seperti Siprus, Italia, atau Yunani.

Tipe-tipe Thalassemia

Bagian hemoglobin yang terkena mutasi dan jumlah mutasi yang diwariskan dari orang tua menentukan tipe thalassemia yang diderita. Mutasi dapat memengaruhi hemoglobin yang terdiri dari 2 protein alfa dan 2 protein beta. Thalassemia yang diderita akan makin parah jika gen yang mengalami mutasi makin banyak.

Thalassemia alfa

Protein hemoglobin alfa terdiri atas empat gen yang berasal dari kedua orang tua, yang masing-masing mewariskan dua gen. Berikut ini adalah penjelasan tentang tingkat keparahan gejala berdasarkan mutasi gen thalassemia alfa:

  • Gejala thalassemia tidak muncul jika satu gen yang mengalami mutasi, tapi orang tersebut bisa menurunkan penyakit ini kepada anaknya karena dia merupakan inang atau pembawa penyakit thalassemia.
  • Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika dua gen mengalami mutasi, dan kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa minor.
  • Gejala thalassemia yang muncul bersifat sedang hingga parah jika tiga gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut juga dengan penyakit hemoglobin H.
  • Janin akan mati atau bayi yang baru dilahirkan akan meninggal sesaat setelah dilahirkan jika empat gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa mayor.

Thalassemia beta

Protein hemoglobin beta terdiri atas dua gen yang berasal dari orang tua, yang masing-masing mewariskan satu gen. Berikut ini adalah penjelasan tentang tingkat keparahan gejala berdasarkan mutasi gen thalassemia beta:

  • Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika hanya satu gen yang mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta minor.
  • Gejala thalassemia yang muncul bersifat sedang hingga parah jika dua gen mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta mayor atau anemia Cooley. Dua gen yang mengalami mutasi juga bisa disebut thalassemia beta intermedia jika gejala yang dialami bersifat lebih ringan. Biasanya bayi yang mengalami kondisi ini terlihat sehat saat dilahirkan. Namun setelah berusia dua tahun, gejala baru akan muncul.

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalassemia. Namun untuk mengetahui tipe thalassemia yang diderita, harus melakukan tes DNA. Seseorang bisa dicurigai menderita thalassemia jika tes darahnya menunjukkan hasil berupa:

  • Sel darah merah berwarna pucat.
  • Kadar sel darah merah yang rendah.
  • Bentuk dan ukuran sel darah merah yang beragam.
  • Sel darah merah lebih kecil dari biasanya.

Tes darah juga dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, tes darah juga bisa diterapkan untuk menganalisis DNA guna memeriksa tipe thalassemia yang diderita.

Pemeriksaan yang dilakukan saat hamil atau disebut dengan pemeriksaan antenatal berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri, serta mendeteksi keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

Pemeriksaan antenatal terdiri dari dua metode. Metode pertama adalah pemeriksaan sel dari sampel air ketuban yang biasanya dilakukan saat kandungan berusia 15-20 minggu, atau disebut dengan amniocentesis. Metode kedua adalah pemeriksaan sel dari sampel plasenta atau chorionic villus sampling, dan biasanya dilakukan saat kandungan berusia 11-14 minggu.

Ada satu metode yang dapat dilakukan oleh pasangan yang ingin memiliki keturunan, namun punya kecenderungan mewariskan penyakit genetika kepada bayi. Metode itu disebut dengan diagnosis genetika praimplantasi, yaitu memindahkan telur dari ovarium wanita dan membuahinya dengan sperma pria di laboratorium. Pemeriksaan dilakukan pada embrio yang sudah dibuahi untuk memastikan tidak adanya thalassemia, lalu embrio yang sehat bisa ditanamkan ke rahim wanita.

Tipe dan tingkat keparahan thalassemia akan menentukan perawatan yang dapat dilakukan. Biasanya penderita thalassemia minor hanya mengalami gejala ringan dan tidak memerlukan perawatan khusus, namun transfusi darah biasanya diperlukan untuk membantu mengatasi komplikasi thalassemia, usai melahirkan, atau setelah melakukan operasi.

Sebagian besar penderita thalassemia beta intermedia tidak memerlukan transfusi darah. Sedangkan penderita beta thalassemia mayor umumnya memerlukan transfusi darah secara rutin (biasanya sebulan sekali atau kurang) untuk mendapatkan hemoglobin yang diperlukan oleh tubuh. Frekuensi akan ditentukan sesuai dengan kondisi thalassemia yang dialami pasien.

Perawatan untuk mengatasi zat besi berlebih yang ada di dalam darah bisa dilakukan dengan terapi khelasi. Hal ini bertujuan untuk mencegah kerusakan organ tubuh secara meluas (misalnya ke hati, kelenjar hormon tubuh, atau jantung) akibat menumpuknya zat besi di dalam darah. Biasanya anak-anak yang telah menerima transfusi darah sekitar 10 kali memerlukan terapi khelasi. Frekuensi terapi khelasi akan dinilai secara rutin dan mungkin bisa berubah, namun biasanya perawatan ini berlangsung seumur hidup. Saat ini ada tiga agen khelasi atau obat yang digunakan dalam terapi khelasi, yaitu deferiprone, deferasirox, dan desferrioxamine.

Tes untuk mengukur kadar zat besi dapat dilakukan dengan tes darah, biopsi organ hati, ekokradiografi, elektrokardiogram dan MRI scan. Untuk memonitor apakah terapi khelasi yang dilakukan efektif, pemeriksaan kadar zat besi di dalam darah dilakukan secara rutin.

Transplantasi Sumsum Tulang

Pengobatan untuk menyembuhkan thalassemia kemungkinan bisa terjadi dengan melakukan transplantasi sumsum tulang. Sumsum tulang yang didonasikan dari donor yang terbukti cocok dan sehat digunakan untuk menggantikan sumsum tulang yang terkena thalassemia dan berguna untuk memproduksi sel darah yang sehat.

Sayangnya transplantasi sumsum tulang tidak selalu cocok dan bermanfaat bagi tiap penderita. Seseorang harus mencari pendonor yang tepat, dan risiko dari prosedur ini pun cukup serius. Itulah sebabnya pengobatan thalassemia dengan transplantasi sumsum tulang hanya dilakukan jika kondisi yang diderita sudah parah dan harus didiskusikan dengan keluarga. Selain itu, ada risiko dimana sumsum tulang pendonor tidak cocok dengan tubuh penderita thalassemia yang menerimanya sehingga menyebabkan reaksi seperti berikut:

  • Ruam yang kemudian melepuh
  • Sakit kuning
  • Sakit perut, diare, dan darah pada tinja
  • Demam
  • Napas pendek hingga sesak
  • Anemia
  • Pembekuan darah hingga infeksi

Anak-anak yang berusia di bawah 16 tahun memiliki peluang keberhasilan dan bertahan hidup lebih besar karena kerusakan organ belum terlalu parah. Selain itu, anak-anak yang menerima donor sumsum tulang dari saudara kandung yang memiliki tipe jaringan gen yang sama juga memiliki peluang keberhasilan yang lebih besar dalam melakukan transplantasi sumsum tulang.

Sangat sulit untuk menemukan tipe sumsum tulang yang cocok dari orang yang tidak memiliki hubungan darah dengan pasien.

Faktor-faktor risiko yang menentukan tingkat keberhasilan transplantasi sumsum tulang adalah kerusakan hati yang parah, kadar zat besi tubuh yang tinggi, dan besarnya organ hati. Berikut ini adalah kemungkinan keberhasilan pada anak-anak usia di bawah 16 tahun yang mendapatkan donor sumsum tulang yang cocok:

  • Jika dia tidak memiliki faktor risiko yang disebutkan di atas, maka peluang keberhasilan adalah 90 persen dan peluang bertahan hidup adalah 95 persen.
  • Jika dia memiliki kurang dari tiga faktor risiko, maka peluang keberhasilan adalah lebih dari 80 persen dan peluang bertahan hidup adalah lebih dari 85 persen.
  • Jika dia memiliki tiga faktor risiko, maka peluang keberhasilan adalah lebih dari 55 persen dan peluang bertahan hidupadalah kurang dari 80 persen.

Selain cara-cara pengobatan di atas, terdapat juga sejumlah pengobatan yang dapat dilakukan untuk meredakan penyakit thalassemia agar tidak memperparah kondisi pasien, seperti pengobatan hormon untuk anak-anak dengan pubertas yang lambat atau pasien dengan masalah kelenjar tiroid, vaksinasi dan antibiotik untuk mengobati infeksi, pengobatan untuk osteoporosis, hingga operasi batu empedu.

Penderita thalassemia beta mayor dan sebagian penderita thalassemia beta intermedia berisiko mengalami komplikasi. Di bawah ini akan dijelaskan satu-persatu mengenai komplikasi yang berkaitan dengan thalassemia.

Gangguan Jantung

Kerusakan jantung akibat tingginya kadar zat besi dapat menyebabkan penurunan kekuatan pompa jantung, gagal jantung, aritmia (detak jantung tidak teratur), dan terkumpulnya cairan di jaringan jantung.

Ada dua jenis pemeriksaan rutin yang sebaiknya dijalani oleh penderita thalassemia beta mayor, yaitu pemeriksaan fungsi jantung tiap 6 bulan sekali dan pemeriksaan menyeluruh dengan menggunakan electrocardiogram tiap 1 tahun sekali untuk mengukur konduksi aliran listrik jantung. Kedua pemeriksaan ini dilakukan oleh dokter spesialis jantung.

Perawatan untuk meningkatkan fungsi jantung dapat dilakukan dengan terapi khelasi secara lebih menyeluruh dan konsumsi obat penghambat enzim konversi angiotensin.

Masalah pada Tulang

Sumsum tulang akan berkembang dan memengaruhi tulang akibat tubuh kekurangan sel darah merah yang sehat. Masalah-masalah tulang yang berisiko terjadi meliputi:

  • Nyeri persendian dan tulang
  • Osteoporosis
  • Kelainan bentuk tulang

Risiko patah tulang meningkat jika kepadatan tulang menjadi rendah. Risiko ini bahkan bisa menimpa orang-orang yang mendapatkan transfusi darah secara teratur. Itu sebabnya penderita thalassemia beta mayor disarankan untuk mengonsumsi suplemen vitamin D dan kalsium, serta mengonsumsi makanan-makanan yang kaya akan vitamin D dan kalsium seperti berikut ini:

  • Telur
  • Brokoli
  • Tahu
  • Tempe
  • Ikan
  • Kacang-kacangan
  • Oat
  • Jus jeruk
  • Salmon
  • Sarden

Ada beberapa jenis olahraga yang bisa dilakukan untuk membantu memperkuat tulang dan mencegah osteoporosis, di antaranya:

  • Berjalan
  • Berlari
  • Bersepeda
  • Senam aerobik
  • Angkat beban

Bisphosphonates dapat dikonsumsi untuk menjaga kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang, namun obat ini bisa memengaruhi pertumbuhan tulang normal. Oleh karena itu bisphosphonatestidak direkomendasikan untuk anak-anak dan remaja.

Pembesaran Limpa (Splenomegali)

Pembesaran limpa terjadi karena organ tersebut sulit untuk mendaur ulang sel darah yang memiliki bentuk tidak normal. Hal tersebut berakibat kepada meningkatnya jumlah darah yang ada di dalam limpa, sehingga membuat ukurannya menjadi lebih besar.

Transfusi darah yang bertujuan untuk meningkatkan jumlah sel darah sehat akan menjadi tidak efektif jika limpa telah membesar. Limpa akan menjadi terlalu aktif dan mulai menghancurkan sel darah yang sehat. Splenectomy atau operasi pengangkatan limpa merupakan satu-satunya cara untuk mengatasi masalah ini.

Vaksinasi untuk mengatasi potensi infeksi yang serius, seperti flu dan meningitis, sebaiknya dilakukan jika anak Anda telah melakukan operasi pengangkatan limpa. Segera temui dokter jika anak Anda mengalami gejala infeksi, seperti nyeri otot dan demam, karena bisa berakibat fatal.

Masalah pada Hati

Kerusakan pada hati akibat tingginya kadar zat besi dapat menyebabkan terjadinya beberapa masalah, seperti hepatitis, fibrosis atau pembesaran hati, serta sirosis (penyakit degeneratif kronis dimana sel-sel hati normal menjadi rusak dan digantikan oleh jaringan parut). Oleh karena itu, penderita thalassemia dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan fungsi hati tiap tiga bulan sekali.

Pencegahan infeksi hati dapat dilakukan dengan mengonsumsi obat antivirus, sedangkan pencegahan kerusakan hati yang lebih parah dapat dilakukan dengan terapi khelasi.

Masalah pada Kelenjar Hormon

Sistem hormon diatur oleh kelenjar pituitari yang sangat sensitif terhadap zat besi. Para penderita thalassemia beta mayor, walaupun telah melakukan terapi khelasi, dapat mengalami gangguan sistem hormon.

Perawatan dengan terapi pergantian hormon mungkin diperlukan untuk mengatasi pertumbuhan dan masa pubertas yang terhambat akibat kelenjar pituitari yang rusak. Ada beberapa komplikasi pada kelenjar hormon yang dapat terjadi usai pubertas seperti berikut ini:

  • Kelenjar tiroid – hipertiroidisme atau hipotiroidisme
  • Pankreas - diabetes

Pemeriksaan berat dan tinggi badan sebaiknya dijalani oleh anak-anak penderita thalassemia tiap enam bulan sekali agar tingkat pertumbuhannya dapat diketahui. Sementara itu, pemeriksaan pertumbuhan pada para remaja yang sudah memasuki masa pubertas sebaiknya dijalani tiap satu tahun sekali.

Informasi Penyakit



BACA JUGA



BERITA TERKAIT